分子遺傳組現(xiàn)有工作人員3名，其中博士、碩士各一名。專業(yè)組依托NextSeq550AR高通量測(cè)序平臺(tái)開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）檢測(cè)多年，該檢測(cè)檢出率和假陽(yáng)性率等指標(biāo)顯著優(yōu)于血清學(xué)產(chǎn)前篩查，顯著提高了對(duì)常見(jiàn)染色體非整倍體胎兒的檢出率。同時(shí)，專業(yè)組還依托NextSeq550AR高通量測(cè)序平臺(tái)開(kāi)展染色體高通量測(cè)序（CNV-seq）檢測(cè)多年，可以完成對(duì)常見(jiàn)染色體非整倍體及多數(shù)已知微重復(fù)微缺失綜合征胎兒的產(chǎn)前診斷及對(duì)胚胎停育、自然流產(chǎn)等異常胎兒的遺傳學(xué)檢測(cè)。人類全外顯子組約占整個(gè)基因組區(qū)域的1%，序列長(zhǎng)度大約為30Mb，包含20000多個(gè)基因的編碼序列。目前的研究表明約有85%與疾病相關(guān)的突變存在于外顯子區(qū)域。全外顯子組測(cè)序（WES）通過(guò)利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕獲并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序，是高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用的代表，有助于明確單基因遺傳病的致病位點(diǎn)。實(shí)驗(yàn)室常規(guī)開(kāi)展該項(xiàng)檢測(cè)，為癲癇、大皰性表皮松解癥及致死性侏儒癥等疾病患兒找到了病因。此外，專業(yè)組還依托ABI3500一代測(cè)序平臺(tái)開(kāi)展染色體非整倍體快速檢測(cè)（QF-PCR），該檢測(cè)可完成對(duì)常見(jiàn)染色體非整倍體胎兒的快速診斷，具有檢測(cè)速度快、準(zhǔn)確性高、檢測(cè)通量大、可檢測(cè)母源細(xì)胞污染等一系列優(yōu)點(diǎn)。專業(yè)組重視科研、教學(xué)，主持在研科研項(xiàng)目?jī)身?xiàng)，完成多篇論文并承擔(dān)著實(shí)習(xí)生的帶教工作。